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¡Esta niña es la única persona en el mundo con la enfermedad de Benjamin Button!

Isla Kilpatrick-Creaton es uno de los casos médicos más inusuales del mundo, y con solo 2 años parece una abuela. Sufre de una variedad de displasia, comúnmente conocida como "enfermedad de Benjamin Button", de la que el mundo ha oído hablar gracias a la película de Hollywood protagonizada por Brad Pitt. Se cree que el niño es la única persona en la tierra afectada por un trastorno genético de este tipo. Es una dolencia tan inusual que los médicos, al no tener suficiente conocimiento al respecto, instruyeron a los padres de Isla para que buscaran información sobre la condición de su hija con la ayuda de Google. ¿Qué le sucede exactamente al cuerpo de un niño afectado de esta enfermedad? ¿La niña realmente se vuelve más joven con la edad, como en la película Benjamin Button? ¿Qué otras mutaciones genéticas convierten a los niños en ancianos?

Enfermedad de Benjamin Button

Isla vive con su familia en Leicester, Inglaterra. A los dos años, pesa menos de 7 kilogramos, no puede hablar y sufre de una curvatura de los huesos. Lucha con enfermedades cardíacas y dificultades respiratorias, y para sobrevivir, necesita 12 especialistas a los que ella y su madre visitan casi todos los días de la semana. La niña parece mucho mayor de lo que realmente es y sus familiares la llaman "abuela". Todo debido a la enfermedad de Benjamin Button, de la cual Isla es probablemente el único caso en todo el mundo. La dolencia mostrada anteriormente en la película "El curioso caso de Benjamin Button" se ha convertido en una realidad en el caso de una niña de dos años. Como el personaje principal de la producción de 2008, interpretado por Brad Pitt, Isla nació con la apariencia y el cuerpo de una anciana. ¿Qué momentos traumáticos había atravesado desde que nació? Continua leyendo...

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Parto dramático

La madre de Isla, Stacey Kilpatrick-Creaton, cuando quedó embarazada, no había indicios de que la bebé pudiera nacer enferma. Sin embargo, a las 36 semanas, tuvo su trabajo de parto el cual resultó muy dramático. La recién nacida no pudo respirar por sí sola y casi se asfixia. Pasó los primeros días de su vida no en los brazos de su madre, sino en cuidados intensivos, donde fue puesta en coma inducido para que pudiera sobrevivir. Cuando pasó un mes desde su nacimiento, los médicos decidieron que la niña estaba lo suficientemente sana como para regresar a casa, pero después de menos de una semana regresó a la cama del hospital nuevamente, porque no podía comer ni respirar por sí misma. Sus interminables dolencias finalmente se aclararon y el diagnóstico sorprendió no solo a los padres, sino también a los propios médicos.

Enfermedad de Benjamin Button

Un caso raro de displasia mandibular

Las pruebas genéticas han revelado una condición extremadamente rara llamada enfermedad de Benjamin Button o, técnicamente, displasia mandibular. Sin embargo, era una forma extremadamente rara de la enfermedad y los estudios han demostrado mutaciones en los genes que los médicos nunca antes habían tratado. Aunque se han descrito siete casos de displasia mandibular en la literatura médica, y según la Organización Nacional de Enfermedades Raras, la afección ha atacado actualmente a unas 40 personas en todo el mundo, pero ninguno de ellos se debe a la mutación que se produjo en Isla. Su enfermedad es única, y debido a que el conocimiento médico es limitado, los médicos les dijeron a los padres de Isla que "googlearan" información sobre la condición de su hija en Internet, la cual recibieron con considerable sorpresa.

Las células del cuerpo de Isla envejecen más rápido.

La niña tiene actualmente dos años y los médicos aún no saben cómo será su futuro inmediato. Solo fue posible establecer que la enfermedad provoca un envejecimiento más rápido de las células del cuerpo y contribuye a cambios en el sistema esquelético. La niña tiene dificultad para hablar y debe usar lenguaje de señas. No tiene la capacidad de llorar. Tiene la piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy abajo de su garganta para que pueda contener la respiración en cualquier momento. Los problemas respiratorios también son causados ​​por vías respiratorias extremadamente estrechas.

El corazón de la niña no funciona correctamente y fue necesario instalar un dispositivo especial que monitorea su funcionamiento y alerta a los padres cuando algo anda mal. Las comidas, en forma de leche alta en calorías, deben servirse a través de un tubo colocado en la garganta. A pesar de la alimentación regular, la bebé pesa menos de 7 kilogramos. Además, todavía está luchando con las fluctuaciones en la temperatura corporal, tiene frío o calor, y cuando se siente mal, el indicador del termómetro puede mostrar hasta 40 grados centígrados. Los padres admiten que su hija visita al médico hasta 6 veces por semana y tiene toda una oficina completa de documentación médica.

Parto dramático

Juega como cualquier otro niño

La enfermedad no parece impedir que Isla sea una niña normal a la que le encanta jugar con sus hermanos. La familia ha aceptado su condición hasta el punto que a la pequeña se le llama en broma "abuela". La madre de Isla renunció al trabajo para cuidar a su hija. Junto con su esposo, todavía están tratando de aprender todo lo posible sobre la enfermedad de su bebé para crear conciencia sobre un tipo raro de displasia y ayudar a otras personas que puedan enfermarse en el futuro.

Progeria

También existen otras dolencias extremadamente raras en todo el mundo que hacen que los niños pequeños parezcan mayores. Como la progeria, un trastorno genético que afecta a 1 de cada 20 millones de niños y envejece el cuerpo 8 veces más rápido que una persona sana. Es posible que un recién nacido con progeria no presente ningún síntoma de la enfermedad durante muchas semanas, pero ya aparecen alrededor de los 10 meses de edad. Los síntomas pueden incluir los primeros signos de envejecimiento, retraso en el crecimiento del cuerpo, caída del cabello y rigidez de las articulaciones. La esperanza de vida media de los pacientes es de tan solo 14 años, debido a la alta probabilidad de desarrollar enfermedad cardíaca, ictus o aterosclerosis, que suele afectar a adultos mayores de 60 años.

Una niña que parece un anciana

Shreyash Barmate, que viene de India, sufre de progeria y se está quedando calvo a los 11 años, con arrugas y extremidades debilitadas. Desarrolló la enfermedad cuando tenía dos años, pero a pesar de una rara condición que debilita su cuerpo, el niño no tiene la intención de abandonar sus actividades diarias. Le encantan los deportes y la natación, canta y toca instrumentos musicales. Aunque su cuerpo muestra signos de envejecimiento extremo, el desarrollo mental está al nivel de un niño típico de 11 años. La progeria no es curable, por lo que son necesarias visitas médicas frecuentes y un control de la salud del niño. Y aunque la enfermedad puede sacar a Shereyash de este mundo incluso en los próximos años, él mismo dice que quiere ser adulto y famoso, aunque incluso ahora no le falta popularidad debido a un raro trastorno genético que padece.

Tiene 4 años y aparenta 80

Bayezid Hossain, de pocos años, vive en un pueblo de Bangladesh y parece un jubilado de 80 años por progeria. Su piel flácida, ojos hundidos y dientes rotos hacen que la gente en la calle tema acercarse al niño porque no se dan cuenta de con que tipo de enfermedad están lidiando. Bayezid, a pesar de su inteligencia superior a la media, no puede asistir a la escuela porque los niños nunca lo aceptaron como su compañero. Un niño atrapado en el cuerpo de un anciano sufre no solo física sino también mentalmente. Ha sido señalado, acosado y sus padres jóvenes nunca han encontrado apoyo en la comunidad local del pueblo pequeño en donde viven.

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¡Mujer de 40 años en el cuerpo de una niña de nueve meses! ¿Su tragedia pudo haberse evitado?
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