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Conoce al bebé que parece una persona de 80 años

Progeria es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, presenta envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Esta rara afección la padece uno de cada siete millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado mucho más pacientes de etnia blanca, 97% de los pacientes afectados.

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La progeria daña diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Los niños tienen baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen viven un promedio de 13 años, aunque algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20.
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La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en descubrirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904. La progeria es una enfermedad del tipo que llamamos laminopatías, que son enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA.

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La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que altera el codón 608, y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lámina A truncada. Como consecuencia, se produce una pérdida de 50 aminoácidos.

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Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lámina A. Afecta específicamente a la maduración de prelamina A a lámina A. Los estudios se han basado en fibroblastos, ya que la enfermedad se manifiesta en el tejido conectivo. Se han encontrado cambios en la glicosilación de los fibroblastos, pero aún no se sabe si esto se debe a algún estado de la enfermedad, o a la adquisición de mutaciones genómicas.

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Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo que repara el ADN cuando se rompe la doble hélice. En la siguiente página, te contamos el caso de un bebé de Bangladesh.

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Al nacer, en los niños con progeria no se aprecian características especiales, aunque en algunos casos pueden percibirse: forma esculpida de la nariz, esclerodermias y cianosis facial. Los síntomas se manifiestan durante el primer año, con una o varias de las siguiente anomalías: retardo en el crecimiento, alopecia y anomalías en la piel, debido a la disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas.

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El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero puede estar entre 7-27 años, aunque la supervivencia más allá de la adolescencia es inusual, se ha descrito un paciente que falleció a los 47 años por un infarto de miocardia. En más del 80% de los caso la muerte se debe a complicaciones que surgen, como la arteroesclerosis, fallos en el corazón, infarto de miocardio y trombosis coronaria.

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El bebé del que hoy vamos ha hablar nació en Magura, Bangladesh, tiene arrugas, ojos hundidos, un cuerpo encogido y una gruesa capa de cabello en su espalda. Los doctores locales se quedaron impresionados por la apariencia de este bebé. “El bebé no luce como un recién nacido en absoluto. Hay importantes signos de envejecimiento como grandes cantidades de arrugas y textura gruesa en la piel” explicó uno de los doctores.

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“Sólo podemos agradecer a Dios. No hay necesidad de ser infeliz sobre la apariencia de mi hijo. Estamos bendecidos de tener una hija. Ahora somos una familia de cuatro. Qué más podemos pedir” dijo el padre en un periódico local. Si te ha gustado este artículo compártelo con tus amigos y familiares.
Fuente: Starstock/ Youtube-Bob Justin

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